Меню:

Главная страница

Гены

Нуклеиновые кислоты

Рак

Старость

Хромосомы



Серповидноклеточная анемия обусловлена мутацией генов

Работы Бидла натолкнули биохимиков на мысль о том, что изменения, происходящие в белках у человека, также контролируются генами и являются проявлением мутаций. Неожиданно подвернулся случай, который позволил проверить это предположение.
В 1910 году чикагский врач по имени Джеймс Бриан Херрик описал заболевание, которому впоследствии дали название серповидноклеточная анемия. Исследуя кровь больного негритянского подростка под микроскопом, Херрик обнаружил, что красные клетки, обычно круглые, имеют странную форму: они были изогнутыми, многие по форме напоминали серп луны. Затем и другие врачи стали замечать это необычное явление, которое, как ни странно, встречалось при исследовании крови исключительно негритянского населения. Мало-помалу исследователи пришли к заключению, что серповидноклеточная анемия — заболевание наследственное, так как проявляется оно в полном соответствии с законами наследования Менделя. Вероятнее всего, существует ген, при наследовании которого от обоих родителей и появляются красные клетки крови необычной формы. В отличие от обычных красных клеток серповидные не способны переносить кислород, да и время их жизни гораздо короче, поэтому в крови возникает дефицит красных клеток. Человек, получивший пару таких генов в наследство, как правило, умирает от этого заболевания еще в детстве. Но если к ребенку такой ген переходит только от одного из родителей, заболевание не проявляется. Изменение формы красных клеток у такого человека проявляется только при сильном снижении содержания кислорода в воздухе, как это, например, наблюдается на большой высоте. У таких людей, как говорят, есть признаки серповидно-клеточности, но болезни, как таковой, нет.
Исследования показали, что около 9 процентов негритянского населения Америки имеет признаки серповидноклеточности и 0,25 процента больны серповидноклеточной анемией. В некоторых районах Центральной Африки носителями гена серповидных клеток является четвертая часть всего населения. Вероятно, этот ген появился в Африке вследствие мутации и с тех пор передается лицам африканского происхождения. В связи с этим возникает вопрос: если заболевание смертельно, то почему дефектный ген сохранился до сего времени? В результате исследований, проведенных в Африке в 50-х годах XX века, ответ на этот вопрос был найден. Как оказалось, лица с признаками серповидноклеточности, у которых только один дефектный ген, обладают более выраженным иммунитетом к малярии по сравнению с нормальными людьми. Видимо, серповидные клетки чем-то не устраивают малярийных паразитов, и они в них не селятся. Как свидетельствуют результаты исследований, в районах, где свирепствует малярия, у детей с одним геном серповидных клеток шансов дожить до детородного возраста на 25 процентов больше, чем у их нормальных сверстников. То есть наличие непарного гена серповидных клеток (только обязательно непарного — парный вызовет анемию) дает значительные преимущества. Единство двух противоположностей — защитное действие непарного гена и в то же время устранение его в парном варианте (такие люди не выживают) — привело к образованию некоего равновесия, которое поддерживает сохранение гена в популяции на определенном уровне.
В тех районах, где проблема малярии стоит не так остро, ген серповидных клеток встречается гораздо реже. В Соединенных Штатах этот ген вначале встречался у 25 процентов негритянского населения. За счет смешения с местным населением и выходцами из Европы ген должен был бы сохраниться у 15 процентов выходцев из Африки. Но, как мы знаем, он присутствует только у 9 процентов негров — граждан США. Следовательно, существует тенденция к исчезновению гена серповидных клеток у африканцев, населяющих Соединенные Штаты, и, вероятнее всего, эта тенденция сохранится. Если народы Африки расправятся с малярией, то и там этот ген со временем перестанет существовать.

XYY набор хромосом

Аномальные гемоглобины связаны с генетическими мутациями

Галактоземия - следствие мутации генов

Гемофилия - наследственная генетическая болезнь

Генетики переключаются с гороха на мушку-дрозофилу

Генетические законы Менделя

Гены влияют на синтез ферментов

Группы крови

Дальтонизм

Евгеника - улучшение человека

Есть ли польза от мутаций генов

Исследование генетического аппарата хлебной плесени

Исследование мутаций и выведение новых сортов

Кроссинговер хромосом

Мутационное давление в отношении человечества

Наследственные генетические закономерности в передаче группы крови от родителей к детям

Новое открытие генетических законов

Проблема генетического улучшения человека

Серповидноклеточная анемия обусловлена мутацией генов

Фенилкетонурия - наследственное заболевание

Ферментативная недостаточность организма развивается в следствие плохой наследственности

Хромосомные карты и локус гена















Популярная медицинская энциклопедия ©2009 med-000.ru