Меню:

Главная страница

Гены

Нуклеиновые кислоты

Рак

Старость

Хромосомы



Гемофилия - наследственная генетическая болезнь

Наиболее известным печальным примером генетической болезни, сцепленной с полом, является гемофилия — заболевание, характеризующееся снижением свертываемости крови или вообще отсутствием такового. Больные гемофилией подвержены постоянному риску умереть от кровопотери при самом незначительном повреждении кровеносных сосудов или обречены на муки, связанные с внутренними кровотечениями. У женщин, имеющих в Х-хромосоме ген, вызывающий гемофилию, это заболевание не проявляется, вероятнее всего, из-за того, что парный ему ген в парной Х-хромосоме нормальный. Такие женщины являются носителями гена гемофилии. При образовании у такой женщины яйцеклеток половина из них будет содержать нормальную Х-хромосому, а другая половина — гемофилическую.
Если яйцеклетках гемофилической Х-хромосомой оплодотворится сперматозоидом с Х-хромосомой от здорового мужчины, то ребенок будет девочкой, у которой гемофилия не разовьется, но девочка будет носителем гена этого заболевания. Если же яйцеклетка с гемофилической Х-хромосомой оплодотворится сперматозоидом с Y-хромосомой от здорового мужчины, то гену гемофилии ничто не будет противостоять и в результате родится мальчик, больной гемофилией.
По закону вероятности половина сыновей женщины, носительницы гена гемофилии, будут больными, половина дочерей станут носительницами дефектного гена.
Самой известной в истории носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Только один из четверых ее сыновей, старший Леопольд, страдал гемофилией. Эдуард VII, который продолжил династию монархов, был здоров, поэтому гемофилии в английской королевской семье нет и поныне. Однако двум дочерям королевы Виктории ген гемофилии передался. У одной из них родилась дочь, которая также стала носительницей злополучного гена и на которой женился российский царь Николай II. В результате его единственный сын страдал гемофилией. Этот факт изменил ход истории не только в России, но и во всем мире. Благодаря своему положительному влиянию на больного мальчика монах Григорий Распутин стал влиятельным лицом при царском дворе, что вызвало недовольство придворных особ и со временем привело к отказу Николая от трона. У второй дочери Виктории была дочь, также носительница гена гемофилии, который она передала в испанскую королевскую семью. Из-за того, что случаи гемофилии встречались в семьях испанских Бурбонов и российских Романовых, гемофилию иногда называют королевской болезнью.

XYY набор хромосом

Аномальные гемоглобины связаны с генетическими мутациями

Галактоземия - следствие мутации генов

Гемофилия - наследственная генетическая болезнь

Генетики переключаются с гороха на мушку-дрозофилу

Генетические законы Менделя

Гены влияют на синтез ферментов

Группы крови

Дальтонизм

Евгеника - улучшение человека

Есть ли польза от мутаций генов

Исследование генетического аппарата хлебной плесени

Исследование мутаций и выведение новых сортов

Кроссинговер хромосом

Мутационное давление в отношении человечества

Наследственные генетические закономерности в передаче группы крови от родителей к детям

Новое открытие генетических законов

Проблема генетического улучшения человека

Серповидноклеточная анемия обусловлена мутацией генов

Фенилкетонурия - наследственное заболевание

Ферментативная недостаточность организма развивается в следствие плохой наследственности

Хромосомные карты и локус гена















Популярная медицинская энциклопедия ©2009 med-000.ru