Меню:

Главная страница

Гены

Нуклеиновые кислоты

Рак

Старость

Хромосомы



Ферментативная недостаточность организма развивается в следствие плохой наследственности

Известны случаи заболевания, связанного с дефицитом ферментов, расщепляющих гликоген (разновидность крахмала, он синтезируется в клетках животных организмов) и превращающих его в глюкозу. Это заболевание приводит к избыточному отложению гликогена в печени и других тканях, что является причиной преждевременной гибели.
Можно привести примеры врожденных нарушений метаболизма, которые выражаются в неспособности организма синтезировать один или несколько жизненно важных ферментов. Концепцию о причине подобных заболеваний впервые выдвинул в 1908 году английский врач Арчибальд Эдвард Геррод, но она долгое время оставалась без внимания, пока в середине 30-х годов английский генетик Джон Бердон Сандерсон Холдейн не обратил на нее внимание ученых.
Подобные заболевания, как правило, вызываются рецессивным аллелем гена, ответственного за образование фермента. Если дефектным бывает только один ген, то благодаря его нормальному напарнику человек может более или менее нормально существовать (как в случае с непарной аллелью серповидноклеточной анемии). Опасность возникает, когда оба родителя несут один и тот же злополучный дефектный ген. Тогда два дефектных гена могут в оплодотворенной яйцеклетке объединиться, и будущий ребенок таких родителей становится потенциальной жертвой случая. Нечто наподобие русской рулетки. Вероятно, все мы в той или иной степени несем в себе тяжесть груза аномальных и даже опасных генов, присутствие которых обычно маскируется их нормальными напарниками. Поэтому становится совершенно понятным, почему генетики так обеспокоены радиацией и другими факторами, ускоряющими образование мутаций и тем самым увеличивающими бремя этого груза.

XYY набор хромосом

Аномальные гемоглобины связаны с генетическими мутациями

Галактоземия - следствие мутации генов

Гемофилия - наследственная генетическая болезнь

Генетики переключаются с гороха на мушку-дрозофилу

Генетические законы Менделя

Гены влияют на синтез ферментов

Группы крови

Дальтонизм

Евгеника - улучшение человека

Есть ли польза от мутаций генов

Исследование генетического аппарата хлебной плесени

Исследование мутаций и выведение новых сортов

Кроссинговер хромосом

Мутационное давление в отношении человечества

Наследственные генетические закономерности в передаче группы крови от родителей к детям

Новое открытие генетических законов

Проблема генетического улучшения человека

Серповидноклеточная анемия обусловлена мутацией генов

Фенилкетонурия - наследственное заболевание

Ферментативная недостаточность организма развивается в следствие плохой наследственности

Хромосомные карты и локус гена















Популярная медицинская энциклопедия ©2009 med-000.ru